Fibrosis Quística: diagnóstico y terapia oportuna

En México la expectativa de vida de pacientes con esta enfermedad de apenas 16 años debido a la falta de recursos. 

Lorena Ríos
Todo menos politica
Fibrosis Quística
Foto: NTX

Con la aplicación del Tamiz Neonatal Ampliado, prueba de laboratorio que solo requiere de una gota de sangre del talón del recién nacido, es posible diagnosticar en forma oportuna la Fibrosis Quística (FQ), enfermedad hereditaria, congénita, crónica y para la cual existe un tratamiento que mejora la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

Sin embargo, únicamente 15% de las personas con este mal se diagnostican y menos de 10% reciben un tratamiento completo, de ahí que “la expectativa y calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad en el país es de 16 años por falta de recursos, mientras que en los países desarrollados es de 40 años”, comparte José Luis Lezana Fernández, coordinador de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, de la Secretaría de Salud.

Por ello es importante realizar el tamizaje a todos los recién nacidos, hasta los tres meses, y si la prueba resulta positiva a FQ se debe realizar de nueva cuenta a las dos semanas para confirmar el diagnóstico, detalla el especialista, quien añade que también se puede hacer la prueba del cloruro en el sudor, como método de detección, con el objetivo de darles tratamiento desde temprana edad.

“La importancia del Tamiz Neonatal Ampliado radica en que en nuestro país se estima que diariamente nace un niño con este mal y si no es detectado y atendido a tiempo su expectativa de vida se reduce de 18 a solo cuatro años de edad”, asegura Lezana Fernández.

En México, de acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ) se registran de 400 a 450 casos nuevos de este padecimiento cada año, de los cuales 15% se diagnostican después de los tres años de vida del paciente, cuando ya presentan complicaciones y problemas de desnutrición.

Las personas que presentan esta enfermedad tienen secreciones (flemas y moco gástrico) más espesas, similar a gelatina, por lo que se complica el proceso de expectorar y se eleva el número de infecciones pulmonares. “Una de cada 80 personas en México son portadoras del gen de FQ que se denomina CFTR”, puntualiza Lezana.

Por ello menciona que en materia de diagnóstico, el Tamiz Neonatal Ampliado ofrece una oportunidad única para su diagnóstico oportuno, pero lamentablemente con el recorte presupuestal en el sector salud se ha sacado la FQ junto con otras enfermedades de ese tamizaje.

De igual forma la neumóloga pediatra del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), Claudia Garrido, explica que la Fibrosis Quística se caracteriza por la acumulación de moco viscoso, espeso y purulento que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Algunos síntomas en el recién nacido son: retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24-48 horas de vida y piel con sabor salado”.

Agrega que “algunos síntomas respiratorios son: tos o aumento en la cantidad de moco, fatiga, congestión nasal debido a la presencia de pólipos nasales, episodios recurrentes de neumonía y dolor o presión sinusal por infección o presencia de pólipos. En tanto que los síntomas intestinales son dolor abdominal por estreñimiento grave, aumento de gases o abdomen que parece distendido, náuseas o falta de apetito, heces pálidas, fétidas y con moco y pérdida de peso”.

Advierte que la falta de conocimiento de esta enfermedad lleva a que frecuentemente se confunda con otros padecimientos como infecciones respiratorias, bronquitis o neumonías.

Precisó que 25% de los niños que llegan al Instituto tienen esta enfermedad y por error fueron remitidos desde otros nosocomios con el diagnóstico de tuberculosis o por neumonía, lo cual habla de un desconocimiento del padecimiento.

En relación con el tratamiento que deben seguir estos pacientes, consta de enzimas pancreáticas que ayuden a absorber los nutrientes, antibióticos para evitar infecciones pulmonares y disolventes de secreciones (flemas) para que puedan expulsarse con facilidad. El costo de los medicamentos es alto, por lo cual no se encuentran en todas las instituciones de salud pública.

Ambos especialistas recalcan sobre la gran diferencia que puede hacer un diagnóstico oportuno, en la expectativa y calidad de vida de los pacientes que presentan esta enfermedad. Asimismo, refieren que es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual para que los pacientes reciban un tratamiento multidisciplinario y para toda la vida, sin que les represente un alto costo para las familias mexicanas.

Historia de vida

Diego Salinas, quien fue diagnosticado a los tres meses de vida con este padecimiento, menciona que cada día le invierte al menos tres horas a su tratamiento y “esto es los 365 días del año; no hay descanso en Navidad, no hay descanso en Año Nuevo, hay que ir a terapia de respiración y de otras cosas”.

El paciente, de 39 años de edad, comparte que su hermana también tiene este padecimiento y comenta que las constantes ausencias a la escuela dejaron truncos sus estudios de preparatoria, y entre los cuidados que debe tener es evitar cualquier fuente de gérmenes.

“Los tratamientos más avanzados no se encuentran en el país, sino en las naciones desarrolladas y en Europa. Entonces tengo que seguir mi sueño de seguir vivo con las terapias que existen aquí”, comparte Diego.

Por último, los especialistas indican que una prueba de tamizaje ampliado tiene un costo de alrededor de 60 dólares, mientras que el tratamiento de un paciente de este tipo es de tres mil dólares al año. Es claro que es mucho más económico prevenir y el diagnóstico oportuno.

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