La epidermólisis bullosa, mejor conocida como “piel de mariposa”, es parte de una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas, resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos, señalaron los especialista de Orphanet, el portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
“Es una enfermedad de causa genética que no tiene curación en el momento actual y que se caracteriza porque hay un fallo en el pegamento que une la epidermis, la capa más superficial de la piel, a la dermis”, explicó Raúl de Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid.
De este modo, “ante mínimos roces, traumatismos o incluso acciones de la vida normal como tomar una cosa, ponerse un zapato o caminar normalmente se produce un despegamiento de la epidermis y aparecen ampollas. Esas ampollas se resuelven dejando cicatrices que van desfigurando al paciente”, detalló el especialista.
La epidermólisis bullosa es una enfermedad rara. Según los datos recogidos en Orphanet, la incidencia total de la enfermedad en Estados Unidos es de aproximadamente uno por cada 53 mil nacidos vivos y la prevalencia, de un caso por cada 125 mil habitantes. Esta entidad señala que se han descrito estimaciones similares en algunos países europeos.
“En España hay aproximadamente entre todas las formas de la enfermedad unos mil casos. De las formas más severas, que son las que llamamos distróficas recesivas por el tipo de cicatriz que dejan, tendremos aproximadamente unos 300 casos”, apuntó De Lucas.
La Asociación Piel de Mariposa Debra destacó que en la epidermólisis bullosa juntural, “las ampollas aparecen en la zona situada entre las capas interna y externa de la piel. Los subtipos que incluye van desde una variedad letal en el período neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente”, expone.
Por su parte, en la epidermólisis bullosa distrófica “las ampollas surgen en la dermis, el estrato más profundo de la piel. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, lo que llega a dificultar seriamente el movimiento”, indican.
“También pueden aparecer ampollas en la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias y urinarias, así como en el interior de los párpados y en la córnea”, subrayó el organismo.
De Lucas explica que en la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en el momento del nacimiento, pues son bebés que ya nacen con ampollas. “La forma más severa tiene afectación también de la boca y del esófago, lo que dificulta mucho la alimentación del paciente”, manifiestó.
“A partir de la segunda década de la vida, pueden desarrollar tumores, fundamentalmente un tipo de tumor que se llama carcinoma epidermoide y que es un tipo de tumor de piel muy agresivo que produce la muerte del paciente”, expuso.
De Lucas indicó que, hasta el momento, los únicos tratamientos disponibles son las curas, los vendajes, la protección y el uso de antibióticos para eliminar las infecciones. “Se utilizan vendajes almohadillados para evitar el roce y la aparición de ampollas y una dieta especial para favorecer la nutrición”, apuntó.
De Lucas y María José Escámez liderarán un ensayo clínico con células madre como tratamiento para una de las formas más severas de la enfermedad.
El dermatólogo subrayó que “el ensayo clínico consiste en la administración intravenosa de células madre mesenquimales obtenidas de biopsia de la médula ósea de un donante emparentado, es decir, de la madre o del padre fundamentalmente”, aclaró De Lucas.