Con el tamizaje neonatal ampliado se pueden identificar hasta 60 tipos de enfermedades hereditarias en los recién nacidos en México, pero la Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias (Fumeni) solicita que a través de ese procedimiento también se detecten defectos del sistema inmune conocidos como inmunodeficiencias primarias, que de ser diagnosticadas y tratadas a tiempo logran salvar la vida hasta de diez mil menores que nacen con esta anomalía.
“Los niños con inmunodeficiencias primarias, que son enfermedades genéticas, presentan infecciones frecuentes, graves y complicadas, causadas por gérmenes que a la mayoría de las personas no les provocan gran problema. El riesgo es que a todos los niños al nacer se les aplican vacunas, entre ellas contra la tuberculosis, pero al presentar la falla genética el sistema inmune de unos no responde y entonces enferman y tienen mayor riesgo de morir”, expone Saúl Oswaldo Lugo Reyes, pediatra alergólogo e inmunólogo de la Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
El especialista comparte los principales signos de alarma que tanto las madres como los pediatras deberán estar atentos en observar.
“Primero es un número incrementado de infecciones al año, neumonías, otitis media, la persistencia de micosis en la boca o en la piel después de un año de edad. También reacciones a las vacunas; antecedentes familiares, es decir, si hay otros casos en la familia, si hay antecedentes de muertes tempranas; diarrea crónica; retraso en el crecimiento; necesidad de antibióticos intravenosos o por varios meses sin buen resultado”, advierte.
Otros síntomas son dermatitis severa, de difícil manejo y extensa; también la susceptibilidad a presentar sangrados, ganglios crecidos, cabello plateado o gris y la caída tardía del cordón umbilical.
“Este tipo de casos son más frecuentes de lo que se piensa, incluso en número superan a los casos de cáncer infantil y diabetes. El problema es que son poco conocidos”, menciona.
En este grupo de fallas en el sistema inmune se encuentran los “niños burbuja”, los cuales nacen con un deficiente número de linfocitos o menos de 30% de estas células en sangre en el primer año de vida. Con esta condición, el niño debe ser aislado y evitar que le pongan vacunas para impedir el contacto con algún germen, lo que permitirá salvarle la vida.
“Los riesgos podrían evitarse si se hiciera el tamiz neonatal para inmunodeficiencias combinadas, prueba médica que mide los linfocitos y que permite diagnosticar este mal desde el nacimiento”, destaca el experto.
En un ejercicio comparativo, dice que 75% de los estados de la Unión Americana llevan a cabo de forma rutinaria esta prueba, por lo que solo con este examen se pueden diagnosticar. En México se estima que nacen entre ocho y diez mil niños con algún tipo de inmunodeficiencia genética o primaria.
Diagnóstico y tratamiento
Las inmunodeficiencias primarias a la fecha incluyen más de 250 enfermedades y se conocen más de 200 genes que se encuentran afectados.
Los métodos diagnósticos que se utilizan son la biometría hemática, para conocer el número y calidad de linfocitos, plaquetas, fagocitos y necrofilos; aunado a una placa de tórax, donde se buscarán anormalidades en hueso, corazón y timo; así como una prueba de inmunoglobulina sérica. Con estas tres herramientas se puede identificar 90% o más de estas enfermedades.
Respecto del tratamiento, dependerá del caso y gravedad de la inmunodeficiencia en el paciente.
Niños que no producen anticuerpos (inmunoglobulinas) deben recibir infusiones mensuales de inmunoglobulina intravenosa; en cambio, en niños con defectos de la fagocitosis (células que destruyen gérmenes) es necesaria la administración de interferón gamma.
Y para los pacientes a quienes falla todo su sistema inmune, conocidos como “niños burbuja”, el tratamiento es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas derivadas de médula ósea o sangre de cordón umbilical para poder sobrevivir.
Fumeni
Los niños con inmunodeficiencias “requieren tratamiento especial. Por ello se busca que se les incorpore en el Cuadro de Enfermedades Catastróficas. En este catálogo están las enfermedades de alto impacto y son padecimientos muy graves que inciden en la mortalidad de los pacientes pediátricos”, resalta por su parte Mayela García Ramírez, directora de la Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias (Fumeni).
La representante de Fumeni, que se creó en 2001, señala que “en el país la atención de este tipo de enfermedades no está plenamente garantizada, porque se conocen poco y no están establecidas plenamente en las políticas públicas. De hecho, es mayor su incidencia a la de cáncer infantil y diabetes”.
Mayela García señala que por ello buscarán que los tratamientos de inmunoglobulina en todas sus presentaciones y en las dosis adecuadas se incluyan en el Cuadro Básico de Medicamentos del IMSS, ISSSTE y Sistemas de Salud.