Un estudio que detecta cinco grupos de enfermedades: endocrinopatías, errores innatos del metabolismo, fibrosis quística, trastornos de la hemoglobina e inmunodeficiencias combinadas.
Una pequeña gota de sangre extraída del talón de un recién nacido puede indicar si tiene alguna de las siete mil enfermedades genéticas que se conocen en el mundo, y de ser positivo el resultado, existen especialistas, tratamientos farmacológicos y quirúrgicos que pueden mejorar la calidad de vida del nuevo ser, por lo que realizar el tamiz neonatal ampliado a los casi 2.3 millones de mexicanos que nacen al año, más que un gasto del sector Salud es una oportunidad de que tengan una existencia plena, independiente y productiva.
Cabe destacar que el tamiz neonatal ya se aplica en el país, pero dependerá de la institución sanitaria pública o privada donde se realice el número de enfermedades a identificar: desde cuatro hasta 16, 32 o incluso más de 100 padecimientos.
A pesar de contar con esta herramienta, en México existe un rezago de 20 años en materia de tamizaje neonatal ampliado en comparación con otros países de América Latina, como Argentina, Brasil y Chile, donde forma parte de la práctica médica en los recién nacidos.
Reforma
Con la reforma a la Ley General de Salud que se publicó el 20 de diciembre pasado en la Gaceta del Senado de la República, la variabilidad de tipos de tamiz va a cambiar, pues la idea es que sea un solo tamiz neonatal ampliado el que se aplique a todos los recién nacidos en México y con la capacidad de identificar hasta 100 padecimientos raros o de baja incidencia, comenta Marcela Vela Amieva, presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal AC.
Los diferentes tipos de tamiz “llevan a un rezago en el diagnóstico, a datos epidemiológicos imprecisos, y a la existencia de muchos laboratorios de tamiz con bajo volumen de procesamiento y a un atraso normativo. De hecho, México presenta un rezago de 20 años frente a países como Argentina, Brasil y Chile”, comenta la responsable del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
Vela precisa que el estudio servirá para cinco grupos de enfermedades que han sido avalados por la Academia Americana de Pediatría y por el Colegio Americano de Genética, parámetros que convencieron a las autoridades sanitarias nacionales: endocrinopatías, errores innatos del metabolismo, fibrosis quística, trastornos de la hemoglobina y las inmunodeficiencias combinadas.
Es importante mencionar que el tamizaje neonatal fue diseñado por el médico estadunidense Robert Guthrie en 1960, mientras que en México se realizó por primera vez en 1973, con la finalidad de determinar la posible existencia de cinco enfermedades raras.
En 1986 se estableció un nuevo programa, dirigido a la detección del hipotiroidismo congénito (deficiencia de la glándula tiroides que produce retraso mental) y la fenilcetonuria (incapacidad para procesar un aminoácido), conocido como tamiz simple.
Finalmente, desde hace diez años se practica en México el estudio de tipo ampliado, pero sólo en la medicina privada. “Es importante hacer este tamiz ampliado, porque con la tecnología de hace diez años se detectaba un caso por cada tres mil nacidos vivos; en cambio, con las metodologías actuales puede detectarse un caso por cada 250 recién nacidos y esta es una diferencia realmente abismal”, destaca Vela Amieva.
Fibrosis quística
Una de las siete mil enfermedades de baja incidencia en el mundo es la fibrosis quística, de la cual en México se reportan 400 casos nuevos cada año y gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con el padecimiento tienen una esperanza de vida más larga (superan los 30 años) y de mayor calidad que en el pasado.
“Es una enfermedad con la que se nace y apenas 15% son diagnosticados en forma oportuna, mientras el resto tarda hasta 2.5 años en recorrer los consultorios para descubrir qué es lo que aqueja al paciente”, comenta Francisco Cuevas Schacht, jefe del Departamento de Neumología y Cirugía de Tórax del INP.
Destalla el especialista que es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. “El moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando”, explica.
Artritis juvenil sistémica
Es una condición que afecta a los niños y adolescentes. Este padecimiento provoca que el tejido que reviste las articulaciones se inflame, las ponga rígidas, duelan y al tocarlas se sientan tibias. Además, los menores presentan fiebre, salpullido en la piel, manchas en el tórax color salmón, crecimiento de los ganglios, así como inflamación en pulmones o corazón.
Raúl Gutiérrez Suárez, médico interconsultante de la Clínica de Reumatología Pediátrica del Hospital General de México, explica que en el país existe un retraso en el diagnóstico y tratamiento, por lo que es muy común el desarrollo de complicaciones. “Tardan hasta cuatro años en recibir la terapia adecuada, pues los médicos generales no la identifican con oportunidad, ya que se confunde con otros males y este retraso provoca discapacidad en el paciente”, advierte.
El también presidente de la Asociación Nacional de Apoyo para Niños y Adolescentes con Enfermedades Reumáticas Vamos andando comenta que con un tamizaje adecuado los pacientes pueden recibir terapia oportuna y evitar con ello destrucción en las articulaciones y su inmovilidad.