“La observación cuidadosa de los cambios en el neurodesarrollo infantil puede acelerar el diagnóstico y permitir que las familias accedan a cuidados especializados que transformen el pronóstico en la enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL). De ahí la importancia del reconocimiento temprano de las banderas rojas”, explica la Dra. Griselda Fuentes, neuróloga pediatra, con motivo de la conmemoración, este 9 de junio, del Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten.
Esas banderas rojas se manifiestan como: pérdida progresiva de la visión, convulsiones de difícil control (frecuentemente confundidas con epilepsia), regresión en habilidades adquiridas (como lenguaje o motricidad), problemas de conducta, dificultades para hablar, torpeza o pérdida del equilibrio y deterioro cognitivo.
Dichos síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden confundirse con otras condiciones más comunes. Ejemplo de lo anterior son las crisis epilépticas, los pacientes suelen ser erróneamente diagnosticados con epilepsia, lo que retrasa la identificación del verdadero origen del problema. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la epilepsia afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo; sin embargo, en algunos casos, como el de la CLN2, las convulsiones epilépticas son apenas una manifestación de una enfermedad mucho más compleja.
Es importante decir que el diagnóstico definitivo de CLN2 se confirma mediante análisis genéticos y enzimáticos, los cuales deberían considerarse incluso en pacientes diagnosticados inicialmente con epilepsia refractaria.
“Aunque no existe una cura, el diagnóstico temprano es crucial para garantizar que los pacientes reciban un manejo multidisciplinario que permita el manejo de los síntomas, ralentizar la progresión de la enfermedad y, por ende, mejorar la calidad de vida”, señala la especialista.
CLN2 es una condición neurodegenerativa hereditaria que afecta aproximadamente a tres personas por cada 100 mil nacimientos vivos. Sin un diagnóstico temprano, la evolución es devastadora: muchos pacientes pierden la capacidad de comunicarse y caminar antes de los seis años, enfrentan, además, una esperanza de vida severamente limitada.
Este 9 de junio es una oportunidad para actuar. Es urgente impulsar campañas de sensibilización dirigidas al personal médico de primer contacto, mejorar la capacitación profesional, facilitar el acceso a pruebas moleculares diagnósticas y asegurar que ninguna familia quede desinformada o desamparada.
La Enfermedad de Batten recuerda que, en el mundo de las enfermedades raras, cada diagnóstico oportuno es un triunfo, y cada paciente atendido, una historia de resiliencia.