Ciudad de México, 27 de febrero de 2026. La conversación pública suele centrarse en enfermedades de alta relevancia como la diabetes o las afecciones cardiovasculares, las enfermedades raras continúan siendo un reto silencioso de salud pública. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) se consideran raras cuando afectan a cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes, pero en conjunto impactan a millones de familias y, en muchos casos, ponen en riesgo la salud visual desde la infancia.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), especialistas de APEC Hospital de la Ceguera hacen un llamado urgente a medios, autoridades y sociedad civil para amplificar la conversación sobre estos padecimientos y acelerar su diagnóstico oportuno.
“La vista puede ser el primer órgano en alertarnos de una enfermedad sistémica. Muchas enfermedades raras tienen manifestaciones oculares tempranas que, si se detectan a tiempo, permiten intervenir antes de que el daño sea irreversible”, explica la Dra. Vianney Cortés, especialista en genética oftalmológica.
En el ámbito oftalmológico, muchas de estas patologías tienen origen genético y pueden afectar la retina, la córnea o el nervio óptico. Aun cuando las alteraciones están presentes desde el nacimiento, los síntomas pueden manifestarse en la niñez, adolescencia o incluso en la edad adulta. Esto dificulta su identificación temprana y retrasa la atención. Se estima que transcurren aproximadamente cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico y en el 20 por ciento de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 años o más.
En México, millones de personas enfrentan barreras como desconocimiento médico, escaso acceso a pruebas genéticas, falta de referencia oportuna y limitada investigación especializada. Además, especialistas estiman que más del 60% de los casos de ceguera infantil están relacionados con causas genéticas, lo que subraya la necesidad de incorporar la evaluación genética como parte integral de la atención oftalmológica pediátrica.
Además, los síntomas oculares pueden ser la puerta de entrada para identificar enfermedades que afectan otros órganos vitales como el sistema nervioso central, riñones, corazón o alteraciones metabólicas. Por ello, hablar de enfermedades raras no es solo una conversación médica, sino un tema de derechos, acceso y equidad en salud.
En un contexto donde la medicina personalizada, la genética y la innovación terapéutica avanzan rápidamente, visibilizar estas condiciones es clave para:
· Impulsar políticas públicas que prioricen el diagnóstico temprano.
· Fomentar la inversión en investigación genética y oftalmológica.
· Reducir el estigma y la desinformación.
· Promover redes de apoyo para pacientes y familias.
Finalmente, la doctora Cortés, afirmó que, desde el APEC Hospital de la Ceguera, se destaca la importancia de la valoración por especialistas en genética oftalmológica, quienes pueden confirmar o descartar el origen hereditario de un padecimiento mediante estudios especializados.
En 2026, el llamado es claro: hacer visibles las enfermedades raras es un paso indispensable para evitar que miles de casos de discapacidad visual continúen avanzando en silencio.