Ciudad de México, 27 de octubre de 2025. La fenilcetonuria, o PKU, es una enfermedad genética que afecta la forma en que el cuerpo procesa un nutriente llamado fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteína como la carne, el huevo y la leche.
Las personas con PKU nacen con una alteración en el gen responsable de producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es necesaria para transformar la fenilalanina en otra sustancia llamada tirosina, que el cuerpo necesita para funcionar correctamente.
Cuando esta enzima no funciona bien, la fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro, lo que puede causar problemas graves de salud. Si no se detecta y trata a tiempo, la PKU puede provocar daño cerebral, discapacidad intelectual, convulsiones, problemas de conducta y retraso en el desarrollo, entre otros.
Según datos del Instituto Nacional de Pediatría y el programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, entre 2023 y 2024 se estimó una prevalencia de PKU de aproximadamente 3.6 casos por cada 100,000 recién nacidos vivos, lo que equivale a 1 caso por cada 27,546 bebés, a quienes se les hizo la prueba de tamiz neonatal. La enfermedad se ha identificado en al menos 21 estados del país, lo que subraya la necesidad de cobertura universal del tamiz neonatal.
La detección de la PKU en los primeros días de vida resulta fundamental debido a sus consecuencias permanentes. El diagnóstico se lleva a cabo a través del tamiz neonatal, un análisis que consiste en extraer una muestra de sangre del talón del recién nacido, generalmente entre el segundo y quinto día de vida. Es indispensable que el bebé haya iniciado su alimentación a base de leche materna o fórmula durante al menos 48 horas antes de la prueba.
El análisis permite identificar concentraciones elevadas de fenilalanina y una relación que indica la capacidad del cuerpo para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que lleva al especialista hacia el diagnóstico. La detección oportuna permite iniciar el tratamiento antes de que se presenten síntomas clínicos, evitando secuelas neurológicas permanentes e irreversibles.
Los bebés que presentan PKU y que no reciben cuidado adecuado pueden parecer normales al nacer, pero a partir de los primeros meses de vida comienzan a presentar síntomas como: retraso en el desarrollo, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal para su edad), convulsiones, eccema, un olor corporal similar al moho y a medida que crece tendrá problemas de conducta y déficit cognitivo.
El manejo de la fenilcetonuria (PKU) es de por vida y se basa principalmente en una dieta baja en proteínas para controlar los niveles de fenilalanina en la sangre, evitar el consumo de alimentos como carne, pescado, huevos y productos lácteos, y el edulcorante aspartame. Se utilizan fórmulas especiales libres de fenilananina para asegurar una nutrición adecuada y evitar deficiencias dietéticas. Actualmente existen terapias farmacológicas que pueden reducir eficazmente los niveles sanguíneos de fenilalanina (Phe) en sangre.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de los niños y adultos que presentan enfermedades como la fenilcetonuria poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Buscamos llevar terapias revolucionarias e innovadoras que transformen vidas y ofrezcan más momentos de valor para los pacientes y sus familias en todo mundo”, menciona la Dra. Eliana Mateus directora médica de PTC Therapeutics para la región Andina, México y Centroamérica.