La posibilidad de estudiar el ADN; es decir, la información genética a nivel embrionario antes de la implantación para un embarazo representa un parteaguas en fertilidad para prevenir la transmisión de enfermedades graves a la descendencia, más aún si se cuenta con antecedentes familiares de algunas de ellas como como fibrosis química, distrofia muscular, síndrome de X frágil o enfermedades metabólicas hereditarias, alertó la doctora Cintia Mejía García.
La médica ginecóloga y especialista en biología de la reproducción humana, expuso que en nuestro país cada vez más parejas con antecedentes de enfermedades hereditarias se realizan pruebas genéticas avanzadas que permiten identificar mutaciones antes de iniciar un embarazo.
“Se trata de un avance en medicina reproductiva que permite prevenir la transmisión de enfermedades graves a la descendencia mediante el análisis genético de embriones obtenidos por fertilización in vitro”, dijo la doctora Mejía.
La especialista certificada por el Consejo de Ginecología y Obstetricia (COMEGO), detalló que la técnica, conocida como PGT-M (prueba genética preimplantacional para enfermedades monogénicas), analiza el material genético del embrión para detectar mutaciones ligadas a un solo gen, como fibrosis química, distrofia muscular, síndrome de X frágil o enfermedades metabólicas hereditarias.
“Dichas condiciones, que pueden provocar discapacidad severa o incluso ser incompatibles con la vida, hoy pueden prevenirse desde el laboratorio”, dijo la también integrante de la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (REDLARA), quien a pregunta expresa comentó que la prueba se realiza durante un ciclo de fertilización in vitro mediante una biopsia embrionaria.
“El análisis genético permite seleccionar sólo los embriones libres de la mutación buscada, lo cual reduce el riesgo de aborto espontáneo, aumenta las tasas de implantación y optimiza los tratamientos de fertilidad”.
Además de su valor clínico, dicha tecnología ofrece a las parejas un mayor control sobre su proceso reproductivo. “La información genética ayuda a decidir si continuar con gametos propios o explorar alternativas como la ovodonación, siempre con una base científica clara”, agregó.
La directora del programa de Donación y Preservación de la Fertilidad de Red Crea Fertilidad, agregó que el estudio está especialmente indicado en parejas portadoras de enfermedades hereditarias, con antecedentes de hijos con síndromes genéticos o pérdidas gestacionales recurrentes. También se recomienda en presencia de trastornos ligados al cromosoma X o cuando hay historia familiar de alteraciones estructurales.
Entre los avances más recientes también destaca el PGT-SR, una prueba dirigida a detectar reordenamientos cromosómicos como translocaciones, inserciones o inversiones, que pueden comprometer la viabilidad del embrión, aunque no generen síntomas en los padres.
“La genética reproductiva nos da herramientas para actuar con anticipación, prevenir enfermedades y tomar decisiones más libres, con el respaldo de la ciencia. Elegir traer un hijo al mundo con la mayor información posible, también es un acto de amor”, concluyó la socia titular activa de la Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción (AMMR).