Se estima que en el país al menos ocho millones de personas viven con una condición de baja incidencia.
Para miles de familias una enfermedad rara no se vive como un caso aislado sino como una carrera contra el tiempo: síntomas que nadie logra explicar, consultas que se multiplican, diagnósticos que tardan en llegar y la posibilidad de un tratamiento continuo e integral.
Aunque cada padecimiento es de baja prevalencia, el desafío en conjunto es enorme, ya que hay más de siete mil enfermedades raras clasificadas y, colectivamente, 300 millones de personas en el mundo viven con una de ellas.
En México se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara, lo cual coloca el tema como prioridad de salud pública, por lo que especialistas y sociedad de pacientes señalan que contar con un Registro Nacional de Enfermedades Raras permitiría conocer la historia natural, impulsar la investigación, facilitar el diagnóstico y mejorar la planificación del sistema con datos duros y medicinas con base en evidencia.
Además, el objetivo no es solo tener un listado, sino un instrumento útil, interoperable y protegido, con seguridad de datos, estandarización e interoperabilidad y funcionalidades analíticas.
La doctora Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), explica que México no puede seguir trabajando sin información confiable.
Agrega que la falta de datos impide planear, asignar recursos y construir políticas públicas sostenibles, y resume el problema con preguntas clave: “¿Cuántos pacientes hay?, ¿dónde están?, ¿quiénes son?, ¿tienen diagnóstico confirmatorio?, ¿reciben el tratamiento adecuado?, ¿cuáles son sus necesidades?, ¿existen nuevas opciones para ellos?”
Desde su enfoque, “las enfermedades raras requieren visibilidad, datos duros y coordinación para su abordaje. Un registro nacional no es un lujo, sino un requisito para la equidad en salud; esto solo se logra con la colaboración entre gobierno, academia, industria y sociedad civil”.
Hoy, dice Rosas, “en un momento invaluable, las organizaciones internacionales se han pronunciado por la prioridad de las enfermedades raras y el plan de acción”.
Odisea diagnóstica
Por su lado, la doctora Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría (AMP), indica que la brecha más dolorosa para las familias es la odisea diagnóstica. Menciona que los pacientes pueden tardar entre cinco y 30 años en ser diagnosticados, o bien al tener diagnósticos erróneos son objeto de intervenciones innecesarias, múltiples especialidades consultadas y hasta traslados fuera de su comunidad o país.
Frente a esta realidad, Belmont puntualiza que “existen evidencias sólidas de que los pacientes con enfermedades raras tienen mejor evolución y pronóstico cuando son atendidos y tratados en centros de referencia que cuenten con experiencia para diagnosticar, hacer seguimiento y tratar a pacientes”.
La especialista resalta que el impacto no depende únicamente de buena voluntad, sino de capacidades instaladas. Por eso, explica, los centros de referencia deben tener “capacidad para proporcionar asesoría por expertos, generar y adherirse a buenas prácticas e implementar medidas de control de calidad, además de estrategia multidisciplinaria, elevado nivel de calificación y experiencia documentada mediante publicaciones y proyectos de investigación”.
La especialista añade que una ruta de atención con pasos claros que permitan reconocer señales de alerta desde el primer contacto, referir a tiempo al especialista, confirmar el diagnóstico con los estudios necesarios, facilitar el inicio del tratamiento indicado y mantener seguimiento y control continuos para asegurar continuidad de la atención y mejores resultados para las y los pacientes es lo que se requiere actualmente.
Agenda 2030
En tanto, la doctora Karla Báez Ángeles, directora Ejecutiva Interina de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), dice que la Agenda 2030 para Enfermedades Raras conlleva un mensaje que busca cambiar el marco mental actual: “raras no significa pocas”.
La AMIIF pone sobre la mesa retomar cinco ejes de política pública y ejecución: datos/registro; diagnóstico temprano; red de centros de atención integral + telemedicina; acceso oportuno + programas para pacientes; y participación, formación e inclusión.
Dentro del eje de diagnóstico temprano, la meta es “meses no años”, fortalecer tamizaje donde aplique, rutas de referencia claras del primer nivel a especialistas; y capacitación clínica con una instrucción simple y accionable, si hay sospecha, se refiere, y se confirma. En red y telemedicina la apuesta es que la atención experta exista “sin importar el código postal, con nodos de referencia y telemedicina para segunda opinión y seguimiento”.
Báez concluye con una frase guía para tomadores de decisión: “Sin datos, no hay solución sostenible; sin diagnóstico temprano no hay oportunidad; sin red, acceso y participación no hay continuidad”.
Además, asegura que es una tarea en la que todos tenemos una labor, pero resalta que “debemos actuar con la rectoría de la Secretaría de Salud”.
Acceso efectivo
Las especialistas coinciden en un punto común y es el hecho de que México puede cambiar la historia de las enfermedades raras si convierte el camino del paciente en una ruta predecible y justa. Es decir, que la sospecha clínica no se pierda, que la referencia funcione, que el diagnóstico llegue a tiempo y que después del diagnóstico exista tratamiento y seguimiento sin interrupciones.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, especialistas coinciden en que el principal reto no es únicamente médico, sino estructural: el retraso en el diagnóstico, la falta de visibilidad y el acceso limitado a atención especializada continúan alargando el camino que recorren las personas antes de recibir un tratamiento adecuado.