Ciudad de México a 20 de noviembre del 2025.- Legisladores, tomadores de decisión, organizaciones de la sociedad civil y medios de comunicación se reunieron en el Senado de la República con el objetivo de analizar los avances y desafíos en el diagnóstico, manejo y tratamiento multidisciplinario de las enfermedades raras metabólicas de los lípidos. Por primera vez en la agenda de salud pública del país, se da espacio para impulsar la colaboración interdisciplinaria y mejorar los resultados en la atención de los pacientes con estas afecciones.
El foro estuvo encabezado por el Senador José Manuel Cruz Castellanos, y contó con la participación de Alejandra Zamora, representante de Grupo Fabry de México, I.A.P.; Estefany Sedeño Lara, de la Asociación de Hipercolesterolemia Familiar; y Xóchitl Mendoza, de la Asociación de Amigos Metabólicos, además del testimonio de un paciente. Alejandra Zamora comentó la importancia de trabajar en conjunto para atender las enfermedades raras metabólicas de los lípidos “cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes, no hablamos de cifras, sino de tratar al paciente con dignidad”.
Por su parte el Senador José Manuel Cruz Castellanos, Presidente de la Comisión de Salud, indicó la relevancia de ir más allá de la visibilidad de estos padecimientos “es necesario avanzar y trabajar por un exhorto que nos permita ayudar a estos pacientes” indicó. Existen diversas enfermedades metabólicas de los lípidos, como el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), enfermedad causada por una mutación en alguno de los cinco diferentes genes que controlan la lipoproteinlipasa (una enzima clave en la digestión de la grasa) y que se caracteriza por altos niveles de quilomicrones en la sangre. Se estima que la prevalencia global es de 1 por cada 1,000,000 de habitantes.
El FCS es una enfermedad ultra rara que, en su forma hereditaria, está presente desde el nacimiento y se transmite cuando ambos padres aportan el mismo gen alterado. Como consecuencia, los pacientes pueden tener niveles de triglicéridos en sangre hasta cien veces por encima del rango normal. También suelen presentar dolor abdominal, pancreatitis, agrandamiento del hígado y bazo, alteración de la memoria o confusión, entre otros síntomas.
Quienes viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar enfrentan diversos retos, como visitar a múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico correcto. Esto se debe a que, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, puede ser desconocida por los médicos. Además, deben seguir una dieta restrictiva con un consumo mínimo de cualquier tipo de grasa, menos de 20 gramos al día.
Aún no existe cura para esta enfermedad, sin embargo, el tratamiento médico y un estilo de vida sano centrado en una dieta baja en grasas, sin alcohol, y actividad física permite a los pacientes mejorar su calidad de vida. Actualmente, el tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar ya se encuentra disponible en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud.
Sin embargo, se requiere urgentemente que las Instituciones Públicas del Sistema Nacional de Salud —IMSS, IMSS Bienestar, ISSSTE y aquellas adscritas a la Secretaría de Salud— aceleren los procesos de solicitud, adquisición y suministro para que los pacientes puedan recibirlo de manera continua e inmediata.
Durante el Foro Legislativo también se llevó a cabo una mesa de diálogo en la que se habló del manejo multidisciplinario de las enfermedades raras metabólicas de los lípidos; participaron la Dra. Sonia Chávez, del servicio de genética del Hospital Juárez, la Dra. Ivette Cruz y la Dra. Fabiola del Razo Olvera, ambas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. Es necesario visibilizar a los pacientes con enfermedades raras de los lípidos para concientizar y difundir información que permita un diagnóstico oportuno y el acceso a las terapias disponibles.