El 26 de octubre de cada año se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, organizado por la Amyloidosis Alliance y las organizaciones de pacientes de más de 18 países en cuatro continentes, quienes se unen este día para alertar a autoridades, comunidad médica y población en general, sobre el largo camino que recorren dichos pacientes antes de llegar a un diagnóstico, el cual se retarda hasta cuatro años en promedio.
La Amiloidosis Hereditaria por transtiretina (AhTTR) es una enfermedad genética producida por una proteína anormal llamada “amiloide” fabricada en el hígado. La AhTTR es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, es decir, que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo humano, 20% de los cuales presentan polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.
Las estimaciones existentes sugieren una prevalencia mundial de 50,000 individuos, con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad. En México, se estima que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
De forma que, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) se encuentra activamente impulsando una campaña de identificación de pacientes con AhTTR en las zonas de más alto índice endémico de esta enfermedad, con el objetivo de rastrear posibles casos de pacientes en familias en las que existen o han existido casos de AhTTR y, de esta forma, acortar su curva diagnóstica y que puedan tener acceso a tratamientos que les otorguen una mejor calidad de vida.
“La AhTTR es una enfermedad compleja que comúnmente se confunde por la comunidad médica de primer nivel con otras enfermedades como diabetes. De hecho, en México, uno de cada tres pacientes consulta al menos a cinco médicos antes de saber que padece Amiloidosis. Estamos conscientes de que la capacitación médica de primer y segundo nivel es la clave para reducir la brecha diagnóstica actual y nos encontramos trabajando en ello”, aseveró Adriana Briones, presidenta de la FFAM en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis.
De igual forma, dio a conocer que la Secretaría de Obras y Servicios de la CDMX mostrará su apoyo a la comunidad de pacientes de AhTTR en México a través de la iluminación de los principales monumentos de la Ciudad de México en color rojo, como un llamado a la atención e inclusión de esta patología en el país.