La enfermedad de Gaucher tiene un amplio espectro de afectación multisistémica en los pacientes, la cual impacta principalmente órganos como el bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre. Las personas que presentan esta condición rara padecen dolor óseo y fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.
Además de las consecuencias en la calidad de vida de estas personas, la enfermedad de Gaucher incide de forma desfavorable en su estado emocional, de ahí que la atención deberá ser multidisciplinaria para una mejor calidad de vida de los pacientes.
Al respecto, la doctora Kena Pastrana, Gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México y la genetista doctora Joanna Delgado-Falcon de la asociación Infogen México, coincidieron en que esta condición se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%.
Además comentaron que pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40,000 a 60,000, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.
“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad, en primera instancia, ante la presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados por un médico, es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico”, comentó la doctora Kena Pastrana.
Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos en el diagnóstico precoz y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.
“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud ampliamente capacitado en los que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida”, finalizó la gerente médica de Pfizer México.
Por este motivo, las especialistas aseguraron que además de la orientación por parte de un profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de esta enfermedad.
“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente, también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida”, concluyó la doctora Joanna Delgado-Falcon.