Taiwan. Cuando Rylae-Ann Poulin tenía un año, no gateaba ni balbuceaba como otros niños de su edad. Un trastorno genético raro le impedía incluso levantar la cabeza. Sus padres tomaban turnos para sostenerla erguida durante la noche, para que pudiera respirar cómodamente y dormir.
Meses después, los médicos se aplicaron terapia génica directamente en su cerebro.
Ahora, la niña de 4 años camina, corre, nada, lee y monta a caballo. “Simplemente, hace muchísimas cosas increíbles que los médicos alguna vez dijeron que serían imposibles”, afirmó su madre, Judy Wei.
Rylae-Ann, quien vive con su familia en Bangkok, fue una de las primeras en beneficiarse de una nueva forma de aplicar terapia génica —atacar las enfermedades dentro del cerebro— que los expertos creen que es muy prometedora para tratar una gran cantidad de trastornos cerebrales.
Su tratamiento se convirtió recientemente en la primera genoterapia aplicada directamente en el cerebro después de su aprobación en Europa y Gran Bretaña para la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (Deficiencia de AADC, por sus siglas en inglés), un trastorno que interfiere con la forma en que se comunican las células del sistema nervioso. El fabricante de medicamentos PTC Therapeutics, con sede en Nueva Jersey, planea buscar la aprobación este año del gobierno norteamericano.
Mientras tanto, se realizan unos 30 estudios en Estados Unidos que prueban terapias génicas administradas directamente en el cerebro para diversos trastornos, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Uno, dirigido por el doctor Krystof Bankiewicz de la Universidad Estatal de Ohio, también se enfoca en la deficiencia de AADC. Otros prueban tratamientos para trastornos como el alzhéimer, el párkinson y la enfermedad de Huntington.
Aún existen desafíos, especialmente con enfermedades causadas por más de un solo gen, pero los científicos dicen que la evidencia que respalda este enfoque aumenta, lo que abre una nueva frontera en la lucha contra trastornos que afectan a nuestro órgano más complejo y misterioso.
“Hay muchos momentos emocionantes por delante”, dijo Bankiewicz, un neurocirujano. “Estamos viendo algunos logros”.
El más dramático de esos logros involucra la enfermedad de Rylae-Ann, que es causada por mutaciones en un gen necesario para una enzima que ayuda a producir neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina: los mensajeros químicos del cuerpo. El tratamiento, que se administra una sola vez, entrega una versión funcional del gen.
Cuando ella tenía 3 meses de edad, Rylae-Ann comenzó a tener episodios que sus padres pensaron que eran convulsiones: sus ojos se ponían en blanco y sus músculos se tensaban. A veces llegaba líquido a sus pulmones después de alimentarla y eso la enviaba a la sala de emergencias. Los médicos pensaron que podría tener epilepsia o parálisis cerebral.
Por esa época, el hermano de Wei le envió una publicación en Facebook sobre un niño en Taiwán con deficiencia de AADC. El trastorno extremadamente raro afecta a unos 135 niños en todo el mundo, muchos de ellos en ese país. Wei, quien nació en Taiwán, y Richard Poulin III, su esposo, buscaron allí a un médico que diagnosticó correctamente a Rylae-Ann. Se enteraron de que su hija podía calificar para un ensayo clínico de genoterapia en Taiwán.