Especialistas mexicanos suman esfuerzos para desarrollar una base datos sobre las enfermedades raras, puesto que en México se estima que hay más de siete mil personas afectadas y los síntomas pueden surgir en los primeros años de vida.
El presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), David Peña Castillo, explicó que esas afecciones son de baja prevalencia, es decir, afectan a dos de cada diez mil personas en el mundo.
A nivel mundial hay más de siete mil 200 tipos de enfermedades raras diferentes y se cuenta solo con 41 de los 472 medicamentos que existen en el mercado farmacéutico para atender un número igual de padecimientos poco frecuentes.
De ese universo, indicó Peña Castillo, los lisosomales son los que reciben mayor y mejor tratamiento en México. “Se trata de padecimientos, específicamente, de desórdenes relacionados con enzimas como Fabry, Gaucher, MPS, Taysacks y Peompe”, expuso.
Previo a la Segunda Reunión Anual de Expertos Mexicanos (RARE) celebrada en Cancún, Quintana Roo, el presidentes de la fundación señaló que el principal factor de riesgo está en la información proveniente del ADN de ambos padres.
“Esta información crea un camino que, desafortunadamente, lleva a un vínculo genético que los pequeños traen en su cuerpo tras nacer”.
Subrayó que el problema radica en el difícil diagnóstico, pues éste puede tardar hasta años para ser identificadas.
Ante ello, Peña Castillo hizo ver la importancia de trabajar en un tamizaje neonatal ampliado para detectar y atender de manera oportuna a los enfermos desde su nacimiento.
El también presidente del proyecto Pide un deseo México aseguró que la sobrevivencia es complejo para quienes viven con alguna enfermedad rara, pues en ciertos casos ésta es menor a tres años.
Reconoció el esfuerzo de las instituciones mexicanas de salud pública, pero dijo que hace falta estructura de servicios y atención para estos pacientes. “México está haciendo un esfuerzo, pero lamentablemente hay vacíos que generan un proceso de incertidumbre porque no tenemos una base de datos real, confiable y controlada”.
Por ello destacó que al menos 20 expertos en genética suman esfuerzos para desarrollar una base de datos sobre enfermedades raras, y se prevé que esté lista antes de 2020. Agregó que esa iniciativa forma parte del proyecto Faro de la Información, en conjunto con la Femexer y Pide un deseo México.