La amiloidosis hereditaria o enfermedad de Andrade es un mal raro, hereditario y sistémico —es decir, que afecta a todo el cuerpo— que se asocia a variaciones neurológicas motoras y sensitivas graves con un desenlace fatal en poco tiempo.
Adriana Briones, presidenta de la Fundación Familias con Amiloidosis en México, comentó que “las manifestaciones inician en la tercera década de la vida, específicamente en adultos jóvenes entre los 30 y 40 años y parece ser más agresiva en los hombres que en las mujeres, aunque se desconoce la causa de este desequilibrio”. La enfermedad es fatal aproximadamente diez a 15 años después de su inicio.
La forma hereditaria más común de esta enfermedad es la asociada a alteraciones en la proteína conocida como transtirretina (TTR) y se conoce como polineuropatía amiloidea familiar (PAF), precisó.
Por su parte, la investigadora Alejandra González Duarte, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, refiere que los síntomas iniciales más comunes son “pérdida de sensibilidad en los pies, pérdida de sensación de frío/calor, hormigueos y dolor en piernas y pies. En etapas más avanzadas de la enfermedad se produce debilidad muscular en las extremidades con una pérdida paulatina de la movilidad, llegando a afectar incluso miembros superiores. En ocasiones, pueden aparecer en forma de diarrea alternando con estreñimiento o con disfunción eréctil en varones jóvenes”.
En algunos casos se presentan síntomas cardiacos, renales y oculares. Lo anterior se produce por el depósito de unas fibrillas denominadas amiloide en los nervios periféricos, nervios vegetativos, la retina así como en tejidos del aparato digestivo, corazón y riñones.
“El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico en regiones donde la enfermedad es más conocida se estima en cuatro años, pero en países donde su existencia no es frecuente el diagnóstico puede tardar más de diez años o nunca ser diagnosticada”, mencionó González Duarte.
La PAF es una enfermedad rara con una distribución desigual alrededor del mundo. La mayoría de los focos endémicos se han descrito en Portugal, Japón y Suecia. Sin embargo, se ha detectado recientemente en México. Se estima que hay entre cinco y diez mil pacientes.
Sin tratamiento la enfermedad progresa hasta el fallecimiento en un lapso de diez años, por lo que es importante el diagnóstico correcto lo antes posible. El tratamiento se basa en el trasplante hepático, aunque ya se desarrollan nuevas moléculas estabilizadoras de la transtirretina que prometen buenos resultados. Uno de ellos ya ha sido autorizado por algunas instancias mundiales, que después de un estudio de 18 meses contra placebo comprobó que disminuye la progresión de la amiloidosis familiar en pacientes adultos, destacó la especialista.