Ciudad de México a 2 de diciembre de 2025. Teniendo en cuenta que, hasta el segundo trimestre del 2025, se notificaron mil 528 casos de defectos al nacimiento en México, siendo el mielomeningocele el defecto del tubo neural más frecuente y el labio y paladar hendido el principal entre los defectos craneofaciales, el Instituto Gen, asociación civil sin fines de lucro, reafirma su compromiso con la prevención y la detección temprana al entregar el “Premio Instituto Gen de Investigación Antonio López de Silanes sobre Defectos del Nacimiento” que reconoce investigaciones en los ámbitos biomédico y clínico.
“El Premio Instituto Gen nos permite honrar el legado de Antonio L. de Silanes, quien siempre señaló la necesidad de apoyar la investigación y difusión del conocimiento orientadas a la prevención del problema de salud que representan los defectos al nacimiento en nuestro país.
“Desde su origen en 1978 como Grupo de Estudios al Nacimiento (Gen) y su evolución a Instituto Gen en 2017, ha sido gratificante contar con el aprecio de la comunidad de investigadores tanto nacional como internacional, que durante 47 años consecutivos han compartido con nosotros sus aportaciones científicas”, destacó María Eugenia L. de Silanes, presidenta del Instituto Gen.
Investigaciones galardonadas
En la categoría investigación biomédica, el trabajo ganador fue “Pacientes con anemia de Fanconi de una comunidad indígena de México portan una nueva variante patogénica fundadora en FANCG”.
Dicho estudio realizado en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) y publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences evaluó los hallazgos fenotípicos cromosómicos, moleculares y físicos de una variante patogénica en el gen FANCG, identificada en tres pacientes con anemia de Fanconi de la comunidad Mixe de Oaxaca. Cabe mencionar que, la investigación fue encabezada por el Dr. Pedro Reyes y la Dra. Sara Frías, y contó con la participación de 11 especialistas.
En lo que respecta a la investigación clínica, se trata de un trabajo publicado en la revista internacional Cells, cuyo propósito fue evaluar la asociación entre el estado de metilación del ADN del gen TBX20 y los defectos septales congénitos, es decir, de malformaciones que generan orificios en los tabiques del corazón.
Dicho proyecto denominado “Evaluación epigenética del gen TBX20 y factores de riesgo ambientales en pacientes pediátricos mexicanos con defectos septales congénitos” fue realizado en el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez y liderado por la Dra. Nonantzin Pérez Hernández, en colaboración con un equipo de nueve especialistas.
Cabe mencionar que, como parte del reconocimiento a la contribución de los investigadores y a la relevancia de sus hallazgos, fueron premiados con un diploma y estímulo económico. Por otro lado, el Instituto Gen destacó el trabajo del Dr. Fabio Salamanca Gómez, coordinador del Premio Instituto Gen, Miembro distinguido de esta organización desde sus inicios, por su incansable labor en la organización.
La ceremonia, llevada a cabo en el auditorio de la Academia Nacional de Medicina de México (ANMM), contó con la presencia del Dr. Adolfo Chávez Negrete, en representación del Presidente de la ANMM, Dr. Raúl Carrillo Esper; la Dra. Sara Elvia Espinosa Padilla, directora de Investigación del INP; el Dr. Gilberto Vargas, director de Investigación del INC; el Dr. Emilio Córdova, director de Investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen); la Dra. Leticia Belmont Martínez, en representación del Dr. Héctor José Villanueva Clift, Presidente de la Academia Mexicana de Pediatría; y la Dra. María Isabel Solloza DuPont, del Instituto de Perinatología (INPer).
De acuerdo con las Estadísticas de Defunciones Registradas (EDR) del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), durante 2024 las defunciones por malformaciones congénitas ocuparon la segunda causa de muerte en menores de un año, con 3 mil 935 casos.
En tanto, la Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que a nivel mundial cada año mueren aproximadamente 240 mil recién nacidos durante sus primeros 28 días de vida a causa de trastornos congénitos.
Para finalizar, el Instituto Gen colabora estrechamente con el Centro de Investigación Materno Infantil CIMIGEN, ubicado en la Alcaldía Iztapalapa, institución de asistencia privada, para prestar servicios de salud a mujeres en edad reproductiva de escasos recursos. La población interesada en conocer más del tema puede visitar institutogen.org.
En México, las malformaciones congénitas son la segunda causa de muerte en menores de un año
Galardonan avances científicos con el “Premio Instituto Gen de Investigación Antonio López de Silanes sobre Defectos al Nacimiento”
