DISPOSITIVO PARA IDENTIFICAR GENES Y PREVENIR ENFERMEDADES

“Soluciones innovadoras, diferentes y prometedoras”.

J. Alberto Castro
Columnas
DISPOSITIVO GENES

La medicina predictiva es una especialidad de la medicina que permite predecir la probabilidad de padecer una enfermedad. Cuando en esa predicción le aparece a una persona un alto riesgo de enfermar, esa mujer u hombre tiene la opción de empezar a tomar medidas preventivas para evitarlo o al menos intentar reducir los efectos.

Entre las estrategias clave de la medicina predictiva está el análisis genético predictivo, que permite pasar de una medicina reactiva a una medicina proactiva, lo que dará la oportunidad de poder anticipar algunas enfermedades y poder prolongar la salud.

Un decidido impulsor de este nuevo paradigma de la medicina es el doctor Luis Vaca Domínguez, investigador del Instituto de Fisiología Celular (IFC), quien inventó un sistema portátil para el diagnóstico molecular. En síntesis, el dispositivo universitario identifica genes para detectar posibles enfermedades.

Se trata de un sistema de microarreglos altamente sensible a la luz, que identifica mediante una muestra de fluido humano (sangre, saliva, lágrimas u orina) moléculas alteradas antes de que provoquen padecimientos que habitualmente se vuelven crónicos y, a veces, irreversibles.

Con un prototipo listo, dos patentes para la UNAM y más de 15 años de trabajo en este proyecto que conjunta conocimientos de Medicina, Química, Física y Computación, Vaca fue distinguido con el primer lugar del Premio Canifarma en la categoría Investigación Tecnológica, galardón que otorga cada año la Cámara Nacional de la Industria Farmacéutica.

“Urge cambiar el actual paradigma de la medicina: desde Hipócrates nos hemos dedicado a tratar de curar las enfermedades, no a prevenirlas. Si seguimos así todos los sistemas de salud eventualmente van a colapsar. La población a nivel mundial crece a un ritmo vertiginoso. Vamos a llegar a la situación de no contar con hospitales suficientes para atender a todos los pacientes. Por ello requerimos atrapar a la enfermedad antes de que se presenten los síntomas. Casi siempre cuando las enfermedades presentan síntomas ya están muy establecidas en el organismo y el tratamiento y el pronóstico no son del todo favorables, comparándolos con enfermedades que se diagnostican a tiempo”, avala en entrevista con Vértigo el doctor Vaca.

Indica que cuando una enfermedad se presenta es porque ya está afectado todo un órgano o todo un sistema, sea cardiovascular o respiratorio. Los síntomas son el reflejo de algo que ya está bastante mal. Es poco probable que una enfermedad presente síntomas cuando apenas se inicia.

Precisamente este desafío de no esperar a que los síntomas se presenten ha motivado la búsqueda de otros mecanismos para identificar posibles anomalías. Y uno de esos mecanismos es medir las alteraciones en la expresión de genes. Aunque no es tarea fácil, ya que es necesario captar cambios y variaciones en unas cuantas moléculas.

Luego de ponderar que el futuro dispositivo se puede convertir en un medio para acercar la medicina de alta calidad de diagnóstico a comunidades rurales y zonas desprovistas de clínicas de atención, además de acelerar el servicio de emergencia en los hospitales, tampoco quita el dedo del renglón cuando reitera que “hay que cambiar el paradigma y adelantarnos con el diagnóstico molecular, que es predictivo y altamente sensible. Además, cuando este dispositivo deje de ser un prototipo en desarrollo el paciente se podrá hacer responsable de su enfermedad; y su médico, aun a distancia, contará con el diagnóstico molecular para interpretarlo y tomar decisiones oportunas”.

Proceso

Las tecnologías desarrolladas desde cero en el laboratorio de Vaca Domínguez se han logrado gracias a la participación de sus colaboradores y 15 alumnos de posgrado, los cuales formaron parte en la invención del sistema de microarreglos que cuenta con uno de sondas inteligentes y otro altamente sensible a la luz.

El aparato en proceso de perfeccionamiento y simplificación consta de un cartucho desechable donde se coloca la muestra a analizar y un vidrio donde se imprimen los genes; de ahí un lector los identifica a través de un sistema de iluminación patentado por la UNAM.

Al iluminar el vidrio se produce una gran imagen de pequeños puntos y se proyecta a la cámara del celular que, a su vez, determina los genes mediante un software creado para esta tarea. De acuerdo con las coordenadas del punto que se ilumine, es el gen de interés.

Así las cosas, se pueden detectar genes involucrados en enfermedades cardiacas, respiratorias e incluso virus de diferentes tipos o hasta parásitos.

En este momento el prototipo tiene la capacidad de identificar con anticipación el inminente desarrollo de enfermedades respiratorias como la influenza; el diagnóstico tarda de 20 a 90 segundos, dependiendo del caso. El aparato fue hecho manualmente y es voluminoso porque cuenta con una batería grande que proporciona la energía suficiente para dos días de uso.

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Su concreción obedece a un largo proceso de diseño e investigación tecnológica que se traduce en nuevo conocimiento o en la prueba de que un dispositivo médico se puede lograr con soluciones innovadoras, diferentes y prometedoras. Además, en su invención y factura han intervenido estudiantes de la UNAM, quienes han obtenido conocimientos y experiencia en la creación de estas herramientas de detección de enfermedades.

El maestro en Ciencias Bioquímicas sostiene que el aparato universitario representa un avance significativo a nivel tecnológico y médico, logrado con un presupuesto limitado y con los recursos que puede aportar una universidad centrada en generar nuevo conocimiento y formación profesional.

“No somos ni contamos con las inversiones millonarias de las empresas tecnológicas dedicadas a la fabricación de dispositivos médicos. Para producir masivamente el dispositivo que hemos inventado se tendrían que crear líneas de producción específicas”, abunda el también médico cirujano.

El especialista matiza: “Si nuestro dispositivo fuera adoptado por una empresa tecnológica podría ser parte de la tecnología contenida en un teléfono inteligente y realizar sus lecturas mediante la luz. Es una opción técnicamente posible que le diera acceso a la salud de calidad y a la medicina predictiva a 80% de las personas propietarias de un smartphone”.

El científico universitario también se imagina que su invento, una vez perfeccionado y miniaturizado, “ayudaría a las autoridades sanitarias a llegar a las comunidades más lejanas, donde no hay electricidad, y realizar diagnósticos moleculares”.

Igualmente, en otro hipotético caso, “si uno tuviera varios aparatos durante una pandemia se podría identificar el número de casos en las calles, aeropuertos, centrales camioneras y así las autoridades sanitarias tendrían un informe en tiempo real y geográfico de lo ocurrido, y de esta forma controlarlo a tiempo”.

Consciente de que es muy difícil lograr el interés por su dispositivo por parte de una empresa tecnológica grande, ya que estas planifican con muchos años de anticipación el desarrollo de nuevos dispositivos, promete seguir con su labor de formación de jóvenes científicos especializados en desarrollos tecnológicos enfocados en la medicina y de esta manera contribuir al impulso de un país que debe cambiar la mentalidad de ser una economía de manufactura a una del conocimiento, pues se corre el riesgo de no mejorar la calidad de vida de la población.

Capacidad predictiva de la IA

Una innovadora herramienta de Inteligencia Artificial (IA) desarrollada en Estados Unidos demostró su capacidad predictiva sobre la evolución de pacientes en hospitales de la ciudad de Nueva York. El programa, diseñado en la Escuela Grossman de Medicina de la NYU, se usa en todos los hospitales afiliados a esta universidad en Nueva York con la esperanza de que se vuelva estándar en la salud. Además, las acertadas predicciones del modelo fueron publicadas por la revista Nature. El proyecto encabezado por Eric Oermann, neurocirujano de la NYU y científico computacional, retomó las notas médicas como fuente de datos para construir modelos predictivos sobre ellas. El enorme modelo de lenguaje, llamado NYUTron, fue entrenado con millones de notas médicas extraídas de historias clínicas de 387 mil personas que recibieron atención médica en los hospitales NYU Langone entre enero de 2011 y mayo de 2020. Estos registros incluían los escritos de médicos, notas de evolución de pacientes, informes de radiología e instrucciones para dar de alta. En total se acumularon cuatro mil 100 millones de palabras. En general, NYUTron identificó 95% de personas que murieron en el hospital antes de ser dadas de alta y 80% de pacientes que serían readmitidos en 30 días.