Las pruebas genéticas analizan el ADN de una persona y no solo permiten identificar la paternidad o maternidad de un individuo sino que constituyen una herramienta que logra identificar casi 2,000 enfermedades, en su mayoría consideradas muy raras, producidas por alteraciones en genes determinados.
También ayuda a conocer las variaciones genéticas que pueden influir en la respuesta de un paciente a los medicamentos y se conoce como prueba de farmacogenética.
Dichas pruebas no se utilizarán en todos los pacientes sino solamente en casos donde el diagnóstico se complique, y es un procedimiento individualizado.
“Si el paciente tiene una enfermedad y a pesar del tratamiento no se registra el resultado esperado, entonces vamos a echar mano de esta herramienta”, explica Sandra Enciso Peláez, reumatóloga pediatra adscrita al Laboratorio de Investigación en Nefrología en el Hospital Infantil de México Federico Gómez.
“Los test genéticos no solo nos sirven para el diagnóstico sino también para conocer el polimorfismo de los medicamentos que se aplican a un paciente, de tal forma que les vaya mejor y que no tengan toxicidad, porque en algunos casos especiales el fármaco más que ayudar los puede perjudicar. Este estudio sirve para diagnóstico y para seguimiento del tratamiento”, precisa la especialista.
Respecto de otros padecimientos en los que se pueden utilizar las pruebas genéticas destacan las enfermedades neurológicas, mitocondriales, enfermedades metabólicas, oncología y hematología.
Tests genéticos
Las pruebas se pueden realizar a partir de cualquier tipo de muestras que van desde la sangre, saliva, cabellos, semen, líquido amniótico, restos óseos, uñas, colillas de cigarro, chicles, sobres y cepillos, entre otras.
La falta en el uso de las pruebas genómicas en México y el auge de la medicina personalizada en el mundo motivó a la creación de DNS Microgenomic, “lo cual fue posible gracias al desarrollo científico tecnológico de la biología molecular y al descubrimiento de alteraciones en el genoma humano, que permiten la identificación plena de genes asociados a enfermedades hereditarias complejas, así como la respuesta a la terapia farmacológica”, comparte García Hernández, director ejecutivo de la misma.
Normand García resalta que el futuro de la medicina está en la realización de estas pruebas, ya que los tratamientos personalizados se hacen con base en el perfil genético de cada individuo porque definen con precisión el diagnóstico, evalúan si el paciente cuenta con el perfil genético para ser candidato a un medicamento específico y muestran la tolerancia y cómo metabolizarán los fármacos recomendados para su terapia.