Vivir con una enfermedad rara, como Fabry, plantea a las personas desafíos únicos, que van desde la búsqueda de un diagnóstico definitivo hasta el acceso a alternativas de tratamiento efectivas. Con frecuencia, los pacientes y sus familias se enfrentan a un largo y agotador proceso de visita a múltiples médicos en busca de respuestas.
El retraso en el diagnóstico exacerba la carga de las enfermedades raras y el impacto en la salud mental es significativo: el 86% de las personas con estas enfermedades reporta ansiedad y el 75% reporta depresión. Estos trastornos son crónicos y requieren cuidados a largo plazo. Las personas pueden experimentar múltiples síntomas que requieren tratamiento y seguimiento de varias especialidades.
La ruta de los pacientes con enfermedad de Fabry
Con el objetivo de obtener datos que ayuden a dimensionar los desafíos, necesidades y experiencias de los pacientes con enfermedades raras en México, el Departamento de Salud Pública de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con apoyo de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), llevó a cabo un primer estudio sobre la ruta que sigue el paciente con una enfermedad rara, desde los primeros síntomas hasta su diagnóstico y tratamiento.
El estudio “La ruta del paciente con enfermedades raras: una visión médico-social”, buscó también mostrar los pasos y tiempos que los pacientes recorren en el Sistema Nacional de Salud, tomando en cuenta aspectos clínicos y administrativos.
“Este es un estudio piloto en el cual tomamos como base una muestra de dos enfermedades raras: Fabry y Amiloidosis. Nuestro interés es mostrar el tiempo que una persona pasa sin recibir un diagnóstico certero, así como los sentimientos que la falta de éste les provoca, con la finalidad de identificar áreas de mejora y optimizar la atención sanitaria a los pacientes”, informó la Dra. Alejandra Aguilar, investigadora de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
En este mes de abril, que se dedica a la enfermedad de Fabry, la Dra. Aguilar explicó que éste es un trastorno genético raro, que afecta al metabolismo e impide que el cuerpo descomponga ciertos lípidos. Su prevalencia es de 1-5 casos por cada 10,000 habitantes; aparece desde la infancia hasta la edad adulta y presenta síntomas como dolor y problemas renales, cardiacos y en la piel.
Destacó que “en el caso de la Enfermedad de Fabry, pueden pasar de 1 a 15 años desde los primeros síntomas a la detección, con múltiples visitas al primer nivel de atención médica y barreras en el paso al segundo nivel. Después, para tener un diagnóstico pueden transcurrir de 2 meses hasta 1 año, etapa en la que las personas tienen que visitar de 2 a 4 especialistas y se enfrentan al riesgo de que sus expedientes se pierdan debido a la larga evolución de la enfermedad y la necesidad de valoración por múltiples especialidades, lo que causa retrasos administrativos.”
“Ahora bien, para que la persona reciba un tratamiento, deberá esperar entre 3 meses a 2 años adicionales, lo que genera sentimientos de incertidumbre, abandono y frustración ante las barreras jurídico – administrativas que debe enfrentar. Al tratarse de una enfermedad crónica, la adherencia al tratamiento debe ser permanente”, abundó la Dra. Alejandra Aguilar.
“Entre los desafíos del sistema de salud ante las enfermedades raras están el acceso y calidad variables del tratamiento según la derechohabiencia o esquema de cobertura que tenga el paciente, así como la falta de conocimiento sobre enfermedades específicas entre los profesionales de la salud. A ello se suman las dificultades económicas y logística de movilidad de los pacientes”, señaló el Mtro. David Sánchez, académico de la UNAM e investigador del estudio.
“El apoyo de la familia y contar con una red de soporte y atención personalizada son aspectos cruciales”, destacó. Como parte de las barreras administrativas y económicas en la ruta del paciente, el académico mencionó la interrupción del tratamiento, así como la escasa información y acceso a tratamientos innovadores.
La Dra. Alejandra Aguilar enfatizó en la necesidad de una atención holística, con un enfoque más integral y centrado en el paciente, en donde se sensibilice de mejor manera a los profesionales de la salud sobre las enfermedades raras. “También es necesario contar con sistemas de referencia eficientes entre especialidades y niveles de atención; dar un acceso equitativo a tratamientos para todos los pacientes, y reforzar el apoyo emocional y psicológico para los pacientes y sus familias”.
Soluciones innovadoras para las enfermedades raras
“La AMIIF cuenta con un listado que incluye las opciones terapéuticas innovadoras que sus asociados ofrecen para las enfermedades raras, que cuentan con al menos un tratamiento aprobado en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS). Este listado contiene 57 enfermedades” expresó Karla Báez, directora de Acceso de la AMIIF.
AMIIF busca contribuir con las estrategias de priorización del Gobierno de México para la inclusión de medicamentos huérfanos (utilizados en el tratamiento de enfermedades raras) en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, con el fin de que estén disponibles en las instituciones públicas de salud, para mejorar la calidad de vida de los pacientes.