Obtener diagnósticos precisos para enfermedades raras es crucial para la calidad de vida de millones. Aunque afectan a una pequeña proporción (una de cada dos mil personas), su impacto colectivo es inmenso: se estima que existen hasta diez mil tipos a nivel global, afectando a ocho millones solo en México.
Estas enfermedades, a menudo llamadas “huérfanas”, han sido históricamente ignoradas por la investigación, dejando a los pacientes, en su mayoría niños, en una odisea de incertidumbre y deterioro. La detección temprana es una necesidad urgente.
Al menos 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético; el resto se debe a infecciones, problemas autoinmunes, tumores o intoxicaciones.
En México el Estado reconoce cerca de cinco mil 500 enfermedades raras catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), incluyendo la fibrosis quística y la hemofilia. Sin embargo, la falta de un registro específico dificulta su identificación, haciendo necesarias unidades especializadas.
La complejidad radica en su rareza individual y la diversidad de sus manifestaciones. Las uniones consanguíneas, por ejemplo, aumentan la prevalencia de enfermedades genéticas recesivas raras.
Antes, encontrar la mutación de un solo gen era casi imposible. Hoy la secuenciación del exoma ha cambiado esto, permitiendo analizar miles de genes de forma rápida, precisa y accesible. Esto evita a los pacientes años de “peregrinaje diagnóstico”. La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM en tres años ha diagnosticado a 60% de los pacientes que requirieron estudio genético, demostrando la eficacia de estas herramientas.
Las enfermedades raras son responsables de hasta 30% de las muertes en menores de un año y más de 50% de ellas se manifiesta en la infancia. En la UDER la mayoría de los pacientes son menores de 15 años, con síntomas como epilepsia refractaria o retraso en el desarrollo.
Herramienta
Un diagnóstico oportuno es vital para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico. Identificar la enfermedad permite un manejo médico adecuado, evitando el deterioro y mejorando la calidad de vida del niño. En casos de enfermedades metabólicas hereditarias un diagnóstico rápido puede ser la diferencia entre la vida y la muerte.
El diagnóstico de enfermedades raras no se limita a niños. Muchas afectan a adultos, y al ser en su mayoría genéticas, un diagnóstico tardío o ausente puede perpetuar su transmisión a futuras generaciones (ejemplos: Corea de Huntington y Parkinson hereditario).
No todas las enfermedades genéticas requieren terapia génica; la mayoría pueden manejarse eficazmente con fármacos adecuados.
La experiencia de la UDER lo confirma: un diagnóstico genético certero puede llevar a los pacientes a tratamientos adecuados y evitar cirugías innecesarias, optimizando el manejo médico y mejorando drásticamente su calidad de vida. El estudio genético de secuenciación del exoma, con resultados en cuatro a seis semanas, es una herramienta invaluable.
La capacidad de diagnosticar enfermedades raras es un imperativo ético y social. Garantiza a los afectados el acceso a tratamientos oportunos y una vida con mayor bienestar. La labor de unidades como la UDER en México representa una esperanza, demostrando que con inversión en tecnología y especialización médica el camino hacia el diagnóstico se acorta y el impacto de estas condiciones puede mitigarse.
Priorizar el diagnóstico temprano y preciso permite que las enfermedades raras dejen de ser sinónimo de abandono, abriendo la puerta a una vida plena para millones.
Millones las padecen, muchos no lo saben
- Hasta 10% de la población mundial padece una enfermedad rara.
- El paciente de una enfermedad rara espera cinco años de media hasta obtener un diagnóstico. En 20% de los casos transcurren diez años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
- En México, ocho millones padecen algún tipo de enfermedad rara.
- Se calcula que en el mundo podría haber hasta diez mil tipos de estos padecimientos; 80% es genético y 20% de infecciones poco usuales.