Enfermedades raras: sin recursos y tratamiento escaso

Desconocimiento de la enfermedad, diagnóstico tardío, pocos centros de atención y falta de cobertura médica son los obstáculos que enfrentan los pacientes que presentan alguna de las 8 mil enfermedades raras registradas en el mundo.

En México se estima que hay casi 10 millones de personas con trastornos genéticos, por lo que organizaciones civiles solicitan un registro nacional, recursos etiquetados, tamizaje ampliado para los recién nacidos y una mayor capacitación para su identificación y posible tratamiento.

Socorro Negrete, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención a Enfermedades Raras (AMAER), refiere que aunque el derecho a la salud en el país está consagrado en el artículo cuarto de la Constitución.

Destaca que el principal objetivo es promover información y el conocimiento con relación a estas enfermedades para que la sociedad en general esté sensibilizada y cada quien aporte lo que pueda para que todos los enfermos sean identificados en forma temprana, cuando aún no hay complicaciones serias y se pueden prevenir muertes prematuras.

Enfermedad huérfana

Una enfermedad rara o huérfana es aquella que afecta a un número muy reducido de personas. Se calcula que de 6 a 7% de la población mundial es afectada por alguna enfermedad de este tipo, es decir, existen entre 420 y 560 millones de personas que sufren estos padecimientos pocos frecuentes.

La mayoría de estas alteraciones son de origen genético, crónicas y degenerativas, las cuales están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen en forma inmediata. Por ejemplo, en Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a uno de cada dos mil ciudadanos.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían en cada sujeto afectado. Muchas veces los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo y tardío.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son poco frecuentes y eso lleva a que no sean muy registradas, además de que no haya datos ni protocolos ni medicamentos desarrollados. Estos enfermos son los indocumentados del sistema de salud. El promedio mundial indica que el diagnóstico demora entre 5 y 10 años.

Falta capacitación

Esther Lieberman Hernández, genetista e investigadora de enfermedades raras del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explica que las enfermedades genéticas son de nacimiento, pero los síntomas se pueden presentar a cualquier edad, en especial en los primeros años de vida, y lamentablemente el personal de salud no está capacitado para diagnosticar oportunamente estas enfermedades.

Entre los retos para dar respuesta a las necesidades de los pacientes y sus familiares está el de capacitarse para un buen diagnóstico, que las instituciones cuenten con recursos suficientes para atenderlos. Además es vital encontrar biomarcadores confiables y que la sociedad esté preparada para entender a estas personas, porque muchas veces se les discrimina al creer que su enfermedad es contagiosa.

Por su parte, la diputada Lorena Alfaro adelanta que desde la pasada Legislatura (2012-2015) se estableció el compromiso de luchar por hacer que las enfermedades raras sean conocidas por la población y las autoridades, puesto que ignorar su existencia ha dificultado su detección oportuna, así como la obtención de un tratamiento adecuado que mejore la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, las legisladoras Carmen Salinas y Alejandra Reynoso se comprometieron a estudiar estos casos y presentar propuestas ante el pleno de la Cámara de Diputados, con el fin de que se etiqueten recursos para la atención de las enfermedades raras.

Las asociaciones AMAER, mexicana de Angioedema Hereditario (AMAEH), Grupo Fabry, MPS/Jajax o de pacientes con mucopolisacaridosis piden a las autoridades sanitarias que se integre un Consejo Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, que se impulse y apoye las metas de las organizaciones civiles, que los legisladores logren un presupuesto etiquetado.

También que en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) se busque que la aprobación de tratamientos lisosomales sea en un plazo no mayor a cuatro meses. Al Seguro Popular se le pide ampliar la edad de diez a 18 años para el tratamiento a pacientes de enfermedades raras y a la Secretaría de Salud se le solicita contar con al menos un hospital acreditado y de calidad para enfermedades huérfanas.